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羊水检查利于优生
编辑:优生优育网站 2006年01月01日 00:00
 
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羊水检查利于优生

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版权所有不得引用 主任医师王忠民

●●随着优生知识的普及,防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生,已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展,已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查,以诊断胎儿是否健康或异常,决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

●●羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,许多生命代谢活动通过羊水进行,因此,检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞,即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术,从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来,羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

●●羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前,往往先通过遗传咨询,估计胎儿有可能异常时方才进行。

●●羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分,主要能诊断下列疾病。先天性畸形:测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高;先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种,这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断;染色体异常疾病:胎儿生活在羊水中,胎儿皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,将这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。根据调查,在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿;隐性遗传病:隐性遗传病与性别有关,通过对羊水检查,可测定胎儿性别,并可间接诊断隐性遗传病,从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病,如果母亲家族中患有这种病,男孩患病的机率大大高于女孩,则应保留女胎,流产男胎。如果父亲家族中有这种病,则女孩患病的危险大于男孩,应留男胎,流产女胎。

●●羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病,但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇,现在一般认为,以下几类孕妇须做羊水检查:曾经生育过无脑儿、脊椎裂,或其他神经管畸形儿的孕妇,这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%;已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇,再次生育时,后代患同样疾病的危险高达25%;生育过染色体异常患儿的孕妇,这些孕妇不论年龄大小,其下一胎出生同样患儿的危险性较高;有隐性遗传病家族史的孕妇,通过预测胎儿性别,可防止严重的隐性遗传病患儿出生;年龄在35岁以上的高龄孕妇,随着孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿,如先天愚型等的相对危险性增加;妊娠三个月之内,有致畸因素接触史的孕妇,这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质;近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。

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